Aurora Bortoli
A nome del comitato scientifico AIGO
La causa (eziopatogenesi) delle malattie infiammatorie intestinali non è completamente nota, ma è sempre più evidente che i fattori genetici, associati a quelli ambientali, hanno un ruolo importante nel determinare la manifestazione e l’espressione della malattia.
Nella popolazione generale la prevalenza della Colite Ulcerosa va dallo 0,03 allo 0,2 %, mentre la prevalenza della malattia di Crohn è pari allo 0,08%.
E’ molto difficile valutare la prevalenza reale della malattia nella prole. In effetti quando si fa una osservazione a questo scopo i dati raccolti possono sottostimare il rischio poiché molti figli, che non appaiono affetti da malattia in quel momento, possono manifestarla con il procedere degli anni, dato che questa può manifestarsi lungo tutto l’arco della vita.
E’ stata condotta recentemente in Italia una valutazione su Pazienti con Colite Ulcerosa e con Malattia di Crohn per valutare la frequenza di trasmissione della malattia alla prole. I dati dello studio si riferiscono a 2870 pazienti intervistati (52.7% di sesso maschile) con prole, Sono stati raccolti i dati di 5579 figli. 82 figli sono risultati affetti da MICI, con una prevalenza bruta dell’ 1,45%. Ma circa la metà dei figli, al momento della raccolta delle informazioni, aveva una età inferiore ai 20 anni. Dato che il picco di incidenza della malattia è tra i 20 e i 30 anni, è stato fatto un calcolo di previsione di manifestazione della malattia negli anni successivi e quindi il rischio di avere una MICI per i figli sale al 6.8% ( ma il 93?i figli non avrà la malattia!). La malattia nei figli si manifesta in età più precoce rispetto a quella dei genitori. La possibilità di trasmissione di una IBD alla prole è quindi più alta, rispetto alla prevalenza della malattia nella popolazione generale, ma sempre discretamente bassa. Nella maggior parte dei casi la malattia nei figli è uguale a quella del genitore, ma in circa 1/3 dei casi i figli possono risultare affetti da Malattia di Crohn se il genitore è affetto da Colite Ulcerosa e viceversa. In genere l’estensione della malattia nei figli è sovrapponibile a quella dei genitori. La trasmissione della malattia avviene con frequenza uguale dalle madri o dai padri affetti, ed in misura analoga a figli maschi o femmine.